欧洲心脏病学会(ESC)雷奈克课程是四大知名临床心脏病学讲座之一,是由ESC颁发给领导临床医生和研究人员在该领域的基础,临床和人口科学,以及介入性心脏病学。
2007年被授予教授威廉麦肯纳教授,伦敦大学心脏科学院主任,病青年及临床心血管主任,心脏病医院名誉顾问,。 他的主要研究在临床和基础研究的心肌疾病。 他最近的工作贡献,以确定致病基因在增生性,扩张性和致心律失常性右室心肌病,以建立新的诊断标准以内的背景家族性疾病,并建立计算模式,以确定病人的高危险群猝死。
角色的基因测试,在肥厚型心肌病
教授麦肯纳在讲座中说,选择基因检测的肥厚型心肌病,指出肥厚性心肌病,可造成基因突变的基因编码,为不同组成的肌节。 15至30 %的情况下,均会导致突变, β -肌球蛋白重链,相同比例的,在那些相对肌球蛋白结合蛋白较不常见的突变,是与肌钙蛋白i和t ,肌球蛋白轻链, α -原肌球蛋白,肌动蛋白,必需的肌球蛋白轻链,连接素,肌钙蛋白c , α -球蛋白等。 这些突变有不同的渗透率和表型的表达,并有不同的风险概况。
在另一方面,一些行之有效的遗传条件判定,如orb的,并庞佩的疾病,努南的和豹综合征,或friedereich的步态不稳,可以通过相关的表型左心室肥厚。潜在的临床应用价值的基因检验是关系到诊断及治疗。 识别无症状疾病的载体和那些不完整的表达,并促进对预后评估和遗传辅导。
猝死合并严重肥厚
在青春期β -肌球蛋白重链基因突变的表达是这种疾病的特点,由等位基因的异质性决定症状及预后。患者肌钙蛋白的突变,疾病分支,通常占 50 % ,并有显着差异的表达与预后。 猝死是有联系的更加严峻的肥大。 相比之下,患者肌钙蛋白突变疾病的经验表达在青春期,症状轻微,与左心室肥厚的,往往是轻度或缺席,但风险早产猝死高。
肌球蛋白约束力蛋白c突变产生迟发性疾病,其中心律失常,栓塞发作和突然死亡的相关疾病表达。
遗传测试可更好地了解
怀疑遗传疾病,检测患者基因,其中包括直接测序、芯片技术,已知突变位点。 由于基因检测的疾病已得到更好的了解。 现在是众所周知的,其患病人口是1:500 ,约90 %的病例是家族性,许多个人的影响并没有脑室室间隔厚度> 15毫米,而且大多数人都没有阻挡的。
角色的基因测试很可能会增加在未来的日子,因为它是带动科技进步,有必要更好地了解自然历史,要求改善待遇,包括presymptomatic干预措施,以及医疗和法律的影响,在一度消沉搜索本可能致命的疾病。